Название: Клиническая оценка результатов лабораторных исследований - Учебное пособие

Жанр: Медицина

Рейтинг:

Просмотров: 1454

Страница: | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 |



ГОРМОНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ В ДИАГНОСТИКЕ ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Изменение условий окружающей среды в худшую сторону, старение нации ведет к росту числа врожденных и генетических заболеваний. Это ставит перед лабораторной диагностикой задачи создания скрининг-программ для пре- и постнатальной диагностики этих болезней. В настоящее время разработаны программы пренатальной диагностики синдрома Дауна, дефектов нервной трубки. Программы постнатального скрининга включают в себя раннюю диагностику врожденного адреногенитального синдрома, гипотиреоза, муковисци-доза, фенилкетонурии, галактоземии, которые и будут рассмотрены в этом разделе. На повестке дня — введение селективного скрининга на сахарный диабет, гемофилию, геморрагические диатезы, гиперхолестеринемию.

Пренатальная диагностика врожденных заболеваний

Альфа-фетопротеин (АФП) и свободный

хорионический гонадотропин (ХГ) в сыворотке

(тест на врожденные пороки развития ЦНС)

Пренатальная профилактика пороков развития и хромосомных болезней человека, наиболее частой из которых является синдром Дауна, весьма актуальна, так как суммарная частота этих патологических состояний в популяции новорожденных достигает 5—6 %. Наличие у плода пороков развития ЦНС (анэнцефалия, энцефалоцеле, spina bifida) или пороков передней брюшной стенки сопровождается значительным повышением концентрации АФП в крови матери во II триместре беременности [Вахарловский В.Г. и др., 1995]. В крови женщин, беременных плодом с синдромом Дауна, средний уровень АФП во II триместре беременности понижен, а средний уровень ХГ повышен. На основании этого исследование сыворотки беременных женщин на АФП и ХГ используется в качестве метода массового прена-тального обследования матерей, с помощью которого можно сформировать среди женщин группу высокого риска по наличию у плода перечисленных пороков развития или синдрома Дауна [Золотухина Т.В., Костюк Э.В., 1994]. Содержание АФП и свободного ХГ в сыворотке при различных сроках беременности в норме представлено в табл. 9.55.

Таблица 9.55. Содержания АФП и свободного ХГ в сыворотке в норме

 

Сроки беременности, нед

АФП, МЕ/мл

ХГ, МЕ/мл

13-14

20,0

67,2

15-16

30,8

30,0

17-18

39,4

25,6

19-20

51,0

19,7

21-22

66,7

18,8

23-24

90,4

17,4

При получении стойких отклонений от нормальных уровней сывороточных АФП и/или ХГ следует, насколько возможно, проанализировать имеющиеся данные о течении беременности и состоянии плода. Довольно часто (более чем в 80 % случаев всех отклонений) причиной отклонений уровней АФП бывают акушерские осложнения во время беременности. Особое внимание следует обращать на беременных женщин, у которых при повторном исследовании маркеров имеется стойкое снижение (или находящееся на нижней границе нормы) значений АФП при одновременном стойком повышении значений ХГ. Беременные женщины с такими отклонениями сывороточных маркеров относятся к группе высокого риска (по синдрому Дауна).

Основные наследственные заболевания, при которых изменяются концентрации АФП в крови, представлены в табл. 9.56.

478

Таблица 9.56. Наследственные заболевания, сопровождающиеся изменением концентрации АФП

 

Увеличение концентрации

Снижение концентрации

Пороки развития нервного канала плода

Синдром Дауна

Гидроцефалия плода

 

Врожденная атрезия пищевода

 

Тетрада Фалло

 

Липоидный нефроз плода

 

?■•

Постнатальная диагностика врожденных заболеваний

Неонатальный тиреотропный гормон — hTSH (тест на врожденный гипотиреоз)

Врожденный гипотиреоз может быть обусловлен аплазией или гипоплазией щитовидной железы у новорожденных, дефицитом ферментов, участвующих в биосинтезе тиреоидных гормонов, а также приемом струмогенов, дефицитом или избытком йода во время внутриутробного развития. Причиной может быть и действие радионуклидов йода, так как с 10— 12 нед внутриутробного развития щитовидная железа плода начинает накапливать радиоактивный йод. Клинические проявления врожденного гипотиреоза: большая масса тела новорожденного; отечность кистей, стоп, лица, плотная кожа; гипотермия; слабый сосательный рефлекс; интенсивная прибавка массы тела.

Содержание неонатального тиреотропного гормона в крови в норме представлены в табл. 9.57.

Таблица  9.57.  Содержание неонатального тиреотропного гормона в крови в норме

 

Возраст

hTSH, мЕд/л

Новорожденные

< 20,0

1-й день

11,6-35,9

2-й день

8,3-19,8

3-й день

1,0-10,9

4—6-й день

1,2-5,8

При подозрении на врожденный гипотиреоз определение ТТГ проводят на 4—5-й день после рождения. Повышение уровня ТТГ является показанием к лечению тиреоидными гормонами. Лечение начинают не позднее 5—17 дней после рождения.

Если гипотиреоз сочетается с хронической недостаточностью коры надпочечников, необходимы коррекция состояния кортикостероидами и осторожный подбор доз тиреоидных гормонов во избежание надпочечникового криза.

Неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон — 17-ОНР (тест на врожденный адреногенитальный синдром)

При подозрении на врожденный адреногенитальный синдром исследуют кровь из пуповины или кровь, взятую в ближайшие 3 дня после рождения. Содержание неонатального 17-а-гидроксипрогестерона в крови в норме приведено в табл. 9.58.

Врожденная гиперплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы, сопровождается повышением 17-а-гидроксипрогестерона в крови до 40—220 нг/мл, при дефиците 11-р-гидроксилазы повышение менее выражено. Более подробно о диагностике ад-реногенитального синдрома см. в разделе «Функциональное состояние гипоталамо-гипофи-зарно-надпочечниковой системы».

479

Таблица 9.58. Содержание неонатального 17-а-гидроксипрогестерона в крови в норме

 

Возраст

Уровень 17-ОНР, нг/мл

Кровь из пуповины Недоношенные Новорожденные первые 3 дня

9-50 0,26-5,68 0,07-0,77

 

Неонатальный иммунореактивный трипсин (тест на врожденный муковисцидоз)

IRT

 

Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) является довольно распространенным заболеванием детей младшего возраста и крайне редко регистрируется у подростков и молодых людей. В настоящее время существует точка зрения о врожденном генезе этого заболевания. Муковисцидоз представляет собой наследственную болезнь у детей европеоидной популяции, чаще всего заканчивающуюся летально. Она наследуется по аутосом-но-рецессивному типу с распространенностью 1 на 1500—2500 новорожденных, причем 1 из 20 гетерозиготен по этому заболеванию. В связи с ранней диагностикой и эффективным лечением в настоящее время болезнь уже не считается присущей лишь детскому и юношескому возрасту. По мере совершенствования методов лечения и диагностики все большее число больных достигают зрелого возраста. Средняя продолжительность выживаемости 25 лет назад составляла всего 1 год, в настоящее время 50 % больных могут дожить до 25 лет [Бра-унвальд Е., 1993]. Сейчас основным методом ранней постнатальной диагностики муковисцидоза является определение уровня трипсина в сыворотке крови новорожденных. Содержание иммунореактивного трипсина в сыворотке в норме приведено в табл. 9.59.

Таблица 9.59. Содержание иммунореактивного трипсина в сыворотке в норме [Тиц Н., 1997]

 

Возраст

Величины IRT, мкг/л

Кровь из пуповины

23,3±1,9

0—6 мес

31,3±5,4

6—12 мес

37,1±6,9

1—3 года

29,8±1,8

3—5 лет

28,3±3,2

5—7 лет

35,7±3,6

7-10 лет

34,9±2,2

Взрослые

33,3*11,1

Повышение уровня трипсина в сыворотке новорожденных в первые несколько недель после рождения свидетельствует о наличии у ребенка врожденного муковисцидоза, в связи с чем определение этого показателя является эффективным критерием при проведении скри-нинговых исследований. Однако по мере прогрессирования болезни и развития истинной недостаточности поджелудочной железы уровень трипсина в сыворотке снижается.

Исследование крови на фенилкетонемию

Содержание фенилкетонов в крови в норме у детей — до 0,56 ммоль/л.

Исследование крови на фенилкетонемию — метод диагностики врожденных аномалий обмена фенилаланина. Нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина относится к весьма распространенным видам врожденных пороков метаболизма. Большое значение имеет ранняя диагностика этого заболевания, так как длительное существование фенилкето-немии приводит к нарушению умственного развития ребенка. Принятие своевременных мер позволяет улучшить состояние больного.

Уровень фенилкетонов в крови повышается при олигофрении, слабоумии.

480

Исследование крови на галактоземию

Содержание галактозы в крови  детей в норме — до 0,56 ммоль/л.

Исследование крови на галактоземию используется для диагностики нарушений углеводного обмена — идиопатических врожденных аномалий обмена веществ, к которым относится отсутствие превращения галактозы в глюкозу. Это врожденный метаболический порок грудного возраста, когда особенно важна утилизация галактозы, являющейся составной частью лактозы. В крови при этой патологии отмечаются гипергалактоземия и гипогликемия. Галактоза выводится с мочой. Постоянным осложнением данного заболевания вследствие высокого содержания галактозы в крови является отложение галактитола в хрусталике глаза. Он образуется в хрусталике из галактозы под влиянием фермента альдоредуктазы. В дальнейшем галактитол не вступает в обменные процессы и не вымывается из ткани, поэтому в месте его накопления образуется катаракта.

Уровень галактозы в крови повышается при заболеваниях печени, гипертиреозе, нарушении пищеварения, галактоземии, галактозном диабете, идиопатической галактозурии.

31 -5812



Страница: | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 | 43 | 44 | 45 | 46 | 47 | 48 | 49 | 50 | 51 | 52 | 53 | 54 | 55 | 56 | 57 | 58 | 59 | 60 | 61 | 62 |

Оцените книгу: 1 2 3 4 5

Добавление комментария: